INSTITUTO PRIVADO "EL SALVADOR"

4 AÑO "A"

¡BIENVENIDOS!

UNIDAD N° 1: EL ORIGEN DE LA VIDA

Teorías del origen de la vida

Uno de los temas más fascinantes en las ciencias naturales se encuentra en el tema de la vida, ¿Cómo y cuándo se originó la vida?, La vida es resultado de una generación espontanea de la vida inerte que a través de millones de años se abrió paso para que ciertas moléculas lograran duplicarse dando origen a procesos que hoy llamamos vida, o fue la vida sembrada o bien por un ser superior (teoría religiosa) o bien llegó procedente en piedras u otros objetos procedentes del espacio y que de alguna forma estas “semillas” encontraron el terreno propicio para duplicarse y generar la vida (teoría de la panspermia). Como se puede apreciar encontramos toda una rama de la ciencia en la biología que trata de explicarnos sobre el cómo se originó la vida, y en nuestro interior también es una pregunta que frecuentemente viene a nuestra mente y de alguna forma encontrar respuesta nos define en muchos campos, como son nuestras creencias y principios. Para nuestro caso vamos a dar un vistazo a las teorías de la vida desde la biología.

“La vida es una exuberancia planetaria, un fenómeno solar. Es la 
transmutación astronómicamente local del aire, el agua y la luz que 
llega a la tierra, en células. Es una pauta intrincada de crecimiento y 
muerte, aceleración y reducción, transformación y decadencia. La vida 
es una organización única.”

                                                                             Margulis y Sagan

– Primera hipótesis: El Creacionismo:

El creacionismo es un sistema de creencias que postula que el universo, la tierra y la vida en la tierra fueron deliberadamente creados por un ser inteligente. Hay diferentes visiones del creacionismo, pero dos escuelas principales sobresalen: el Creacionismo Religioso y el Diseño Inteligente.

Tipos de creacionismo:

·        El creacionismo religioso es la creencia que el universo y la vida en la tierra fueron creados por una deidad todopoderosa. Esta posición tiene un fundamento profundo en las escrituras, en la que se basan los pensamientos acerca de la historia del mundo.

·        El Diseño Inteligente (DI) infiere que de las leyes naturales y mero azar no son adecuados para explicar el origen de todo fenómeno natural. No es dirigido por una doctrina religiosa, ni hace suposiciones de quién es el Creador. El DI no usa textos religiosos al formar teorías acerca del origen del mundo. El DI simplemente postula que el universo posee evidencia de que fue inteligentemente diseñado.

– Segunda hipótesis: La generación espontánea:

La teoría de la generación espontánea, también conocida como autogénesis es una antigua teoría biológica de abiogénesis que sostenía que podía surgir vida compleja, animal y vegetal, de forma espontánea a partir de la materia inerte. Para referirse a la "generación espontánea", también se utiliza el término abiogénesis, acuñado por Thomas Huxley en 1870, para ser usado originalmente para referirse a esta teoría, en oposición al origen de la generación por otros organismos vivos (biogénesis).

La generación espontánea antiguamente era una creencia profundamente arraigada descrita ya por Aristóteles. La observación superficial indicaba que surgían gusanos del fango, moscas de la carne podrida, organismos de los lugares húmedos, etc. Así, la idea de que la vida se estaba originando continuamente a partir de esos restos de materia orgánica se estableció como lugar común en la ciencia. Hoy en día la comunidad científica considera que esta teoría está plenamente refutada.

Precisamente, esta premisa era como un fin de una observación superficial, ya que -según los defensores de esta corriente- no era posible que, sin que ningún organismo visible se acercara al trozo de carne aparecieran las larvas, a menos que sobre ésta actuara un principio vital generador de vida. El italiano Redi fue el primero en dudar de tal concepción y usó la experimentación para justificar su duda.

El francés Pasteur 1880, fue quien acabó con la teoría de la generación espontánea. Ideó un recipiente con cuello de cisne, es decir, doblado en forma de S. Puso en el receptáculo pan y agua; hizo hervir el agua, y esperó. El líquido permaneció estéril.

– Tercera teoría: El origen cósmico de la vida o panspermia:

Según esta hipótesis, la vida se ha generado en el espacio exterior y viaja de unos planetas a otros, y de unos sistemas solares a otros.

El filósofo griego Anaxágoras (siglo VI a.C.) fue el primero que propuso un origen cósmico para la vida, pero fue a partir del siglo XIX cuando esta hipótesis cobró auge, debido a los análisis realizados a los meteoritos, que demostraban la existencia de materia orgánica, como hidrocarburos, ácidos grasos, aminoácidos y ácidos nucleicos.

La hipótesis de la panspermia postula que la vida es llevada al azar de planeta a planeta y de un sistema planetario a otro. Su máximo defensor fue el químico sueco Svante Arrhenius (1859-1927), que afirmaba que la vida provenía del espacio exterior en forma de esporas bacterianas que viajan por todo el espacio impulsadas por la radiación de las estrellas.

Dicha teoría se apoya en el hecho de que las moléculas basadas en la química del carbono, importantes en la composición de las formas de vida que conocemos, se pueden encontrar en muchos lugares del universo. El astrofísico Fred Hoyle también apoyó la idea de la panspermia por la comprobación de que ciertos organismos terrestres, llamados extremófilos, son tremendamente resistentes a condiciones adversas y que eventualmente pueden viajar por el espacio y colonizar otros planetas. A la teoría de la Panspermia también se la conoce con el nombre de ‘teoría de la Exogénesis’, aunque para la comunidad científica ambas teorías no sean exactamente iguales.

La explicación más aceptada de esta teoría para explicar el origen de la vida es que algún ser vivo primitivo (probablemente alguna bacteria) viniera del planeta Marte (del cual se sospecha que tuvo seres vivos debido a los rastros dejados por masas de agua en su superficie) y que tras impactar algún meteorito en Marte, alguna de estas formas de vida quedó atrapada en algún fragmento, y entonces se dirigió con él a la Tierra, lugar en el que impactó. Tras el impacto dicha bacteria sobrevivió y logró adaptarse a las condiciones ambientales y químicas de la Tierra primitiva, logrando reproducirse para de esta manera perpetuar su especie. Con el paso del tiempo dichas formas de vida fueron evolucionando hasta generar la biodiversidad existente en la actualidad.

– Cuarta teoría: Teoría de la evolución química y celular:

Mantiene que la vida apareció, a partir de materia inerte, en un momento en el que las condiciones de la tierra eran muy distintas a las actuales y se divide en tres:

Evolución química.

Evolución prebiótica.

Evolución biológica.

La primera teoría coherente que explicaba el origen de la vida la propuso en 1924 el bioquímico ruso Alexander Oparin. Se basaba en el conocimiento de las condiciones físico-químicas que reinaban en la Tierra hace 3.000 a 4.000 millones de años. Oparin postuló que, gracias a la energía aportada primordialmente por la radiación ultravioleta procedente del Sol y a las descargas eléctricas de las constantes tormentas, las pequeñas moléculas de los gases atmosféricos (H2O, CH4, NH3) dieron lugar a unas moléculas orgánicas llamadas prebióticas. Estas moléculas, cada vez más complejas, eran aminoácidos (elementos constituyentes de las proteínas) y ácidos nucleicos. Según Oparin, estas primeras moléculas quedarían atrapadas en las charcas de aguas poco profundas formadas en el litoral del océano primitivo. Al concentrarse, continuaron evolucionando y diversificándose.

Esta hipótesis inspiró las experiencias realizadas a principios de la década de 1950 por el estadounidense Stanley Miller, quien recreó en un balón de vidrio la supuesta atmósfera terrestre de hace unos 4.000 millones de años (es decir, una mezcla de CH4, NH3, H, H2S y vapor de agua). Sometió la mezcla a descargas eléctricas de 60.000 V que simulaban tormentas. Después de apenas una semana, Miller identificó en el balón varios compuestos orgánicos, en particular diversos aminoácidos, urea, ácido acético, formol, ácido cianhídrico y hasta azúcares, lípidos y alcoholes, moléculas complejas similares a aquellas cuya existencia había postulado Oparin.

Estas experiencias fueron retomadas por investigadores franceses que demostraron en 1980 que el medio más favorable para la formación de tales moléculas es una mezcla de metano, nitrógeno y vapor de agua.

https://www.youtube.com/watch?v=mjdwWWSaWG0

https://www.youtube.com/watch?v=bqYh03xVzwE

Serie Horizontes – Ciencias Naturales – EL ORIGEN DE LA VIDA

1.      ¿Qué fue el Big Bang?

El Big Bang fue una gigantesca explosión que dio origen al Universo hace 15.000 millones de años.

2.      300.000 años después  del Big Bang ¿Qué formaron los átomos de hidrógenos?

Los Átomos más sencillos de Hidrógeno, que en algunas regiones quedaron agrupados, formaron enormes nubes gaseosas por acción de la fuerza de la gravedad, la materia de estas nubes gaseosas  formaron centros densos y calientes como los soles y las estrellas que conocemos hoy.

3.      ¿Cuántos años tiene nuestro Sistema Solar?

Nuestro Sistema Solar tiene alrededor de 5.000 millones de años.

4.      ¿Cuál es el único lugar del Sistema Solar en el que se desarrollaron los sistemas vivos por su condición ambiental y su disponibilidad de H2O?

El único planeta del Sistema Solar con condiciones aptas para el desarrollo de la vida, es el planeta tierra.

5.      ¿A qué refiere la Generación Espontanea?

La generación espontanea refiere a la aparición de vida de manera casual, con la mezcla de algunos elementos sin vida.

6.      ¿Qué científico refutó esta idea? Y ¿En qué año comenzó su labor? ¿Qué idea pudo confirmar?

El  Científico que refutó la Idea de la Generación Espontanea fue Luois Pasteur en el año 1859. Comprobando que todo ser vivo incluido los microorganismos, se origina de otro ser vivo semejante y no desde la materia sin vida.

7.      ¿Qué postulación hizo Charles Darwin? Y ¿En qué año? ¿Qué ayudó a descubrir?

Charles Darwin postuló que la vida evoluciona por Selección Natural, en el siglo XIX. Junto con el descubrimiento de la composición de la Célula que es el mismo que la composición atómica del medio se llega a la idea de Evolución Química o formación de sustancias prebióticas favorecidas por las condiciones originales de la tierra, las que luego formaron parte de organismos simples.

8.      ¿Cuáles fueron las posturas de los científicos Oparin y Haldane en los años 1920? ¿Por qué afirman que con las condiciones ambientales actuales ricas en oxígeno no se hubieran formado las moléculas orgánicas?  Sintetice

Oparin y Haldane afirman que las concentraciones de oxigeno presentes en la atmósfera actual, no habrían podido lograr de manera espontanea la obtención de las moléculas orgánicas ya que éstas se hubiesen oxidado y destruido. Pero que el contenido de la atmósfera de la tierra primitiva, hace más de 4.000 millones de años fue ideal para garantizar la Evolución Química.

9.      ¿Cómo estaba formado el Caldo o Sopa Primitiva?

Estaba formada por Moléculas Orgánicas como Aminoácidos, Proteínas, Coacervados y Bacterias.

10.  ¿En qué consistió el experimento de Stanley Miller en 1953?

El experimento de Miller, consistió en simular la atmósfera primitiva en el laboratorio, con la mezcla de gases que había propuesto Oparin.

11.  ¿Qué resultados obtuvo?

Miller logró sintetizar compuestos orgánicos (aminoácidos y proteínas) sin la intervención de seres vivos.

12.  ¿Cuál era la composición de la atmósfera primitiva?

La composición de la Atmósfera Primitiva era N, CO2, H2O, CH4, SO2, HCl, NH3.

13.  ¿En qué consiste la Teoría de la Panspermia?

La teoría de la Panspermia sugiere, la posibilidad de la importación de la vida desde el espacio extraterrestre a través de meteoritos.

14.  ¿Quién fue el primer Sabio en postular a teoría de la Generación Espontanea? ¿A qué llamó Entelequia?

El primer sabio en postular esta teoría fue Aristóteles Siglo IV a.C. y llamó Entelequia a la fuerza capaz de dar vida a la materia no viva.

15.  ¿Cuál fue la receta de Van Helmont para la generación espontanea de ratones?

La receta fue Camisas sucias + Granos de trigo= Ratones de ambos sexos.

16.  ¿Quién fue el primer Científico en cuestionar la Teoría de la Generación espontanea en 1660?

El científico que cuestionó esta teoría fue Francisco Redi.

17. ¿Qué sostiene Needham en el siglo XVIII?

Needham sostiene que cada partícula microscópica posee una fuerza vital. Y realiza experimentos con caldos en putrefacción.

18. ¿Quién opinó diferente?

Opinó diferente el Científico Spallanzini, quien calentó el caldo sin aparición así de microorganismos.

TEORÍA DEL ORIGEN DE LA VIDA
FECHAS	TEORÍA DE LA GENERACIÓN ESPONTANEA	TEORÍA DE LA PANSPERMIA	TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN QUÍMICA CELULAR	TEORÍA CREACIONISTA
S. VI a. C		Anaxágoras: origen cósmico de la vida
S. IV a. C	Aristóteles: Entelequia: fuerza capaz de dar vida a la materia no viva.
S. III a.C.				GÉNESIS
1620	Van Helmont: Receta de la Camisa Sucia + Granos de Trigo = 21 días, Ratones de ambos sexos.
1660	Francesco Redi: los gusanos de la carne destapada eran de los huevos de las moscas. Pero no explica la descomposición en los frascos cerrados.
1750	Needham: Caldo Nutritivo "Fuerza Vital" hace que se desrrollen microorganismos.
1769	Spallanzari: realiza el mismo experimento que Needhan pero calentando el caldo y tapándolo herméticamente.
1859 - 1880	Pasteur: Gana el premio de la Academia de Ciencias de Francia, por su experimento que logra desmentir la teoría de la Generación Espontánea.
1908		Svante Arrhenius: postula el viaje cósmico de las esporas bacterianas.
1920			Alexander Oparin y John Haldane: pequeñas moléculas de gases atmosféricos (H2O, CH4, NH3) dieron lugar a moléculas orgánicas llamadas prebióticas.
1950			Stanley Miller: recreó en un balón de vidrio la supuesta atmósfera terrestre de hace unos 4.000 millones de años (CH4, NH3, H, H2S) con descargas de 60.000 V. Obtuvo compuestos orgánicos.
1967		Streptococcus mitis: transportadas accidentalmente a la luna son revividas al regresar a la tierra.
1978		Fred Hoyle: bacterias extremófilas
1980			Investigadores Franceses: determinaron que el medio más favorable para lograr dichas moléculas es el formado por CH4, NH3, H, H2S y Vapor de agua.

CÉLULAS:

Célula Procariota

Bacteria

Células Eucariotas

Actividad: Lea la página 57 del cuadernillo "Las Bacterias y el Ser Humano" y responda:

1. ¿Cuáles son los roles cruciales de las bacterias?
2. ¿Qué bacterias y hongos viven normalmente de manera simbiótica con la especie humana y qué función cumplen?

Esta actividad será controlada el lunes 21/05.

Es obligatorio dejar un comentario al final de esta entrada.

__________________________________________

Guía de Preguntas – Examen de Biología

1.       Defina brevemente Célula Procariota (Máximo 5 renglones - Incluya los términos: Núcleo – Citoplasma – ADN) – Esquematice con sus organelas.

2.       Defina brevemente Célula Eucariota (Máximo 5 renglones - Incluya los términos: Núcleo – Citoplasma – ADN) – Esquematice con sus organelas.

3.       Nombre 5 tipos de Células Eucariotas humanas y defina que tejido forman. (Breves, concisos y concretos)

4.       Nombre 2 organelas o estructuras presentes en las Células Eucariotas Vegetales que no se encuentren en Células animales. Defina brevemente.

Chicos: estudien la página 17-18-19 (57-58-59) del cuadernillo (Las Bacterias y el ser Humano y los subtemas) y “Las Bacterias en el Yogur” en base a esto haré preguntas para completar la guía.
Se tendrá en cuenta la prolijidad y la presentación del trabajo. El alumnos que no entregue el trabajo como fecha límite el día 28/05 tendrá la nota correspondiente.

________________________________________________________________________

Hola Chicos ¿Cómo están?
Les dejo el link del vídeo Neodarwinismo para que lo vean, en base a esto trabajaremos el lunes.

https://www.youtube.com/watch?v=Fa02OxvE0kc

También les dejo el Link sobre el Origen de las especies de Darwin:

https://www.youtube.com/watch?v=OQ4OdCp59c4&t=15s

Genética - ADN - Herencia

Hola Chicos. Para completar el Ciclo Celular, les dejo el vídeo explicativo. Recuerden completar sus carpetas las cuales serán controladas y llevarán la nota correspondiente.

https://www.youtube.com/watch?v=hv8uQzXes0k&t=1331s

Descubrimiento de la molécula de ADN. Datos para tener en cuenta para la próxima clase:

Luego de ver el vídeo anote los datos más destacados de el y una breve conclusión al respecto.

Otro vídeo opcional para ampliar el Tema:

¿Qué es el ADN?

ADN - Análisis Genético y Determinación de la Identidad:

¿Qué es una enfermedad genética?

Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio o mutación en la secuencia de ADN de un individuo. Un trastorno genético es una enfermedad causada por cambios en el ADN de una persona. Estas mutaciones genéticas puede deberse a un error en la replicación del ADN o debido a factores ambientales, como el humo del cigarrillo y la exposición a la radiación, que provocan cambios en la secuencia del ADN. El genoma humano es un conjunto complejo de instrucciones, como un libro de recetas, que dirige nuestro crecimiento y desarrollo. Sin embargo, a diferencia de un libro impreso, el genoma humano puede cambiar. Estos cambios genéticos pueden afectar a las bases individuales (A, C, G o T) o trozos mucho más grandes de ADN o incluso cromosomas. Nuestro ADN proporciona el código para la fabricación de proteínas, las moléculas que realizan la mayoría de las funciones de nuestro cuerpo. Sin embargo, cuando una sección de nuestro ADN cambia de alguna manera, la proteína que codifica también se ve afectada y puede que ya no pueda llevar a cabo su función normal. Dependiendo de dónde ocurran estas mutaciones genéticas, pueden tener poco o ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células en nuestro cuerpo, resultando en un desorden genético.

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Son defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal.De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas.El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de alguna enfermedad o síndrome.
¿Qué son las trisomías?El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.Ej:  Síndrome de Down (Trisomía 21), Trisomía 18 y 13,  Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY), Síndrome del XYY,  Síndrome XXX o triple X
¿Qué son las monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.Ej: Síndrome de Turner
Les sugiero esta página web para la búsqueda de término desconocidos:
https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=4&textonly=true
Acá les dejo un glosario de las definiciones que vamos a necesitar para el examen:
Autosoma: Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas

Fenotipo: El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.

Genotipo: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo.

Alelos: Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos.

Homocigoto y Heterocigoto: Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

Dominante (se lo representa con una letra Mayúscula) y Recesivo (se lo representa con una letra minúscula): Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Cariotipo: Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

Delección: Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

Duplicación (como proceso de mutación): La duplicación es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma.
Translocación: Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. translocaciones cromosómicas se pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
Mosaicismo: es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares).
Locus: Un locus es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen.Ej: El locus cromosómico de un gen podría ser anotado, por ejemplo, como "22p11.2"

Componente	Notas
22	El número de cromosoma.
p	La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) indica el brazo largo.
11.2	Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1, y, tras el punto, subbanda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido. Cada región se numera empezando por 1 la más cercana al centrómero. Bandas y subbandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto dos" (no "once punto dos").

Cromosoma:
Cromosoma.(1) Cromátida. Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.
(2) Centrómero. Punto donde las dos cromátidas contactan.
(3) Brazo corto
(4) Brazo largo.
Para el examen las preguntas serían del siguiente tipo:

Siguiendo el siguiente caso: Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Consignas:

¿Qué es una trisomía?

Indique en el cariotipo del paciente donde se encuentra el defecto cromosómico. Dibuje¿Qué significa 21q22.1?(en conjunto no puntualmente)¿Qué brazo del cromosoma sería el afectado?¿Qué significa mosaicismo?Indique el diagnóstico y los rasgos físicos del paciente.
Otro ejemplo:

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

Consignas:

¿Qué es una delección?

Indique en el cariotipo del paciente donde se encuentra el defecto cromosómico. Dibuje¿Qué significa 5p15.2? (en conjunto no puntualmente)¿Qué brazo del cromosoma sería el afectado?¿Qué significa translocación?Indique el fenotipo (los rasgos físicos del paciente).
Otro ejemplo:

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Consignas:

¿Qué es una monosomía?

Indique en el cariotipo del paciente donde se encuentra el defecto cromosómico. Dibuje¿Qué significa que el defecto se encuentre en el cromosoma X? (enfermedad autosómica o del cromosoma sexual)Indique el fenotipo (los rasgos físicos del paciente).

Para el lunes: primera hora de repaso general, lleven dudas y si quieren impreso este material para hacer la consulta. ¡¡¡¡Estudien!!!!

Biotecnología - Organismos genéticamente modificados (OGM)

1.      ¿Qué es la Biotecnología? Y ¿Qué es el ADN recombinante?

http://www.centrobiotecnologia.cl/comunidad/que-es-la-biotecnologia/

2.      ¿Qué es un OGM? ¿Es lo mismo transgénico que Genéticamente Modificado?

https://www.ocu.org/alimentacion/seguridad-alimentaria/informe/ogm-respondemos-a-sus-preguntas500144

3.      ¿Qué permite la aplicación de esta técnica?

https://biologia.laguia2000.com/biotecnologia/que-son-los-organismos-geneticamente-modificados-ogm

4.       ¿Cómo se modifica genéticamente una planta?

http://www.argenbio.org/index.php?action=novedades&note=311